O-STA

Ob današnjem svetovnem dnevu hemofilije

17. april - svetovni dan hemofilije

Ob letošnjem svetovnem dnevu hemofilije želi podjetje Bayer s svetovno kampanjo "Faktor prihodnosti" spodbuditi ljudi po celem svetu, da bi se zavedali motenj krvavitev in proslavljali uspehe vseh ljudi v skupnosti oseb s hemofilijo.

"Ob svetovnem dnevu hemofilije se želimo zahvaliti skupnosti za hemofilijo za njihov navdih in potrditi našo zavezanost preoblikovanju prihodnosti v oskrbi hemofilije," je povedala dr. Katarina Beravs Bervar, vodja oddelka za uvajanje zdravil na trg. "Da bi dosegli takšno prihodnost, prenašamo klinične napredke v varno in učinkovito vsakodnevno zaščito za osebe s hemofilijo A."

Bayer je močan zagovornik in podpornik svetovne skupnosti za hemofilijo, tudi na lokalni ravni. Letos je podjetje podprlo 4. Kongres Združenja hematologov in transfuziologov Slovenije, kjer so poleg različnih hematoonkoloških tem obravnavali tudi napredke v zdravljenju hemofilije; obenem pa podjetje podpira tudi aktivnosti Društva hemofilikov Slovenije.

O svetovnem dnevu hemofilije

Svetovni dan hemofilije je vsako leto 17. aprila, na rojstni dan Franka Schnabla, ustanovitelja Svetovne zveze za hemofilijo (World Federation of Hemophilia - WFH). Prvič je bil obeležen leta 1989, da bi z njim povečali ozaveščenost o hemofiliji in promovirali podporo potrebam ljudi po vsem svetu, ki živijo s hemofilijo ali drugimi motnjami strjevanja krvi. Peščica skromnih srečanj na začetku se je razvila v svetovni dogodek, ki ga obeležujejo v 113 državah članicah WHF, vključno z ZDA, Kitajsko, Savdsko Arabijo, Kamerunom, Španijo, Perujem in Uzbekistanom.

O hemofiliji

Hemofilija je v večji meri podedovana motnja strjevanja krvi, pri kateri ena od beljakovin, potrebnih za strjevanje manjka ali sploh ni prisotna. Hemofilijo tipa A, najpogostejšo oblika hemofilije, povzroči pomanjkanje ali odsotnost aktivnosti beljakovine za strjevanje krvi - faktorja VIII. Hemofilijo tipa B povzroči pomanjkanje ali odsotnost faktorja IX. Z zdravljenjem in ustrezno oskrbo, lahko 400.000 oseb s hemofilijo po svetu živi zdrava življenja. Nezdravljena hemofilija lahko povzroči krvavitve, hromeče bolečine, resne poškodbe sklepov, invalidnost in zgodnjo smrt.

Tipi hemofilije

Najpogostejša sta dva tipa hemofilije:

§ Hemofilija tipa A (poznana tudi kot klasična hemofilija) - Osebe s to obliko hemofilije imajo malo ali nič strjevalne beljakovine, znane kot faktor VIII. Okoli 85 % ljudi s hemofilijo ima hemofilijo tipa A.[i]

§ Hemofilija tipa B (znana tudi kot božična bolezen) - Osebe s to obliko hemofilije imajo malo ali nič faktorja IX.

Hemofilija in dednost

Hemofilija se deduje s staršev na otroka preko gena, vezanega na kromosom X. Ženska lahko prenaša gen za hemofilijo, a je bolezen ne prizadane.[ii]

§ Kadar ima hemofilijo oče, mati pa ne nosi gena za hemofilijo, ne bo nobeden med sinovi imel hemofilije, bodo pa vse hčere postale prenašalke gena.

§ Kadar je prenašalka mati in ne oče, ima vsak od sinov 50 % možnosti, da ima hemofilijo, in vsaka hčerka 50 % možnosti, da postane prenašalka.

Kljub temu je možno, da se okvara gena pojavi spontano in v okoli 30 % primerov hemofilije ni nobene znane zgodovine o družinski bolezni.

Stopnje hemofilije

Ko ljudje s hemofilijo krvavijo, ne krvavijo obilneje ali hitreje kot običajno, le njihove krvavitve trajajo dalj časa. Posameznikova stopnja bolezni (blaga, srednja ali težka) je na splošno določena s količino strjevalnega faktorja, ki ga imajo v krvi.

§ Osebe s težko hemofilijo pogosto krvavijo v mišice in sklepe. Krvavitve so pogosto spontane, kar pomeni, da se zgodijo brez očitnega razloga.

§ Osebe s srednje težko hemofilijo krvavijo manj pogosto, običajno po poškodbi. Primeri hemofilij so različni in lahko se zgodi tudi, da oseba s srednje težko obliko hemofilije krvavi spontano.

§ Osebe z blago hemofilijo običajno krvavijo zgolj zaradi posledic večje poškodbe ali operacije. Zgodi se lahko, da ne bodo nikoli diagnosticirani kot bolniki z motnjo strjevanja krvi.

Spodnja tabela prikazuje obseg aktivnosti faktorja, ki je povezan s stopnjo bolezni:

StopnjaDelež običajne aktivnosti krvnega faktorjaŠtevilo mednarodnih enot (IU) na milliliter (ml) v krvi
Običajno50-150 %0.50-1.5 IU
Blaga hemofilija5-40 %0.05-0.40 IU
Srednje težka hemofilija1-5 %0.01-0.05 IU
Težka hemofilijaManj kot 1 %Manj kot 0.01 IU


Vir: Svetovna zveza za hemofilijo

Kje se pojavijo krvavitve

Čeprav lahko osebe s hemofilijo prizadanejo operacijski rezi ali nesreče, se večina krvavitev pri hemofilikih pojavi navznoter - običajno v sklepe in mišice.[iii]

§ Najpogosteje prizadeti sklepi so koleno, gleženj in komolec. Ponavljajoče se krvavitve lahko brez ustreznega zdravljenja poškodujejo hrustanec in kost v sklepu, kar vodi h kroničnemu artritisu in invalidnosti.[iv]

§ Večje krvavitve na ostalih mestih se pojavijo v okoli 5-10 %, krvavitve centralnega živčnega sistema (možgani in hrbtenica) pa so relativno redke (< 5 %).

§ Nekatere krvavitve ogrožajo življenje in zahtevajo takojšnje zdravljenje. To so krvavitve v centralnem živčnem sistemu (možgani in hrbtenica), gastrointestinalnemu traktu, vratu in grlu ali kadar je bolnik resno poškodovan.

Zdravljenje

Zdravljenje hemofilije je v zadnjih dveh desetletjih znatno napredovalo. Raziskave, ki trenutno potekajo, enako zavzeto raziskujejo načine, kako bi izboljšali kvaliteto življenja ljudi s hemofilijo, kot tudi možna zdravila.

§ Prva zdravljenja hemofilije tipa A so ponujala nadomestke faktorja VIII iz krvi in plazme, a so bila le delno učinkovita, zahtevala so bolnišnično zdravljenje in vodila k prenosljivim okužbam.

§ Današnji rekombinantni faktorji VIII imajo odlično učinkovitost in ugoden varnostni profil.

§ Zdravi se po potrebi (na zahtevo) kot odziv na krvavitev.

§ Rutinska profilaksa z redno uporabo koncentratov strjevalnega faktorja, lahko prepreči krvavitve še preden se pojavijo in pomaga pri zmanjševanju in preprečevanju sklepnih poškodb.[v]

§ Danes lahko osebe s hemofilijo večino krvavitev pozdravijo doma.


[i] National Hemophilia Foundation (U.S.). www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=180&contentid=45&rptname=bleeding.

[ii] Canadian Hemophilia Association. www.hemophilia.ca/en/2.1.1.php.

[iii] The Haemophilia Society (UK). www.haemophilia.org.uk/index.php?content_id=87&parent=278.

[iv] National Institutes of Health. www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/hemophilia/hemophilia_signs.html.

[v] Manco-Johnson, MJ, Abshire, TC, et al. Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with sever hemophilia, NEJM 2007;357(6):535-544.