Test Counsyl za preprečevanje bolezni, podobnih kot v filmu 'Extraordinary Measures', zdaj na voljo v več kot stotih kliničnih centrih

Nov prednosečniški test, brezplačen za zavarovane paciente, rešuje življenja ter obenem drastično zmanjšuje stroške zdravstvenega varstva

STANFORD, Kalifornija--(BUSINESS WIRE)-Genske bolezni, podobne tistim, ki jih upodablja novi film Harrisona Forda "Extraordinary Measures", je zdaj mogoče preprečiti z enostavnim testom sline, ki je brezplačen za več kot 100 milijonov zavarovanih Američanov.

Film pripoveduje o resničnih prizadevanjih družne Crowley, ki poskuša najti zdravilo za redko gensko bolezen, za katero bolehata dva od njenih treh otrok. Bolezen je bila ugotovljena šele po njunem rojstvu.

Zdaj se lahko pari pred nosečnostjo odločijo za opravljanje Univerzalnega genskega testa, da bi ugotovili, ali bi njihovega otroka ogrožala katera izmed več kot stotih življenjsko nevarnih genskih bolezni. Ogroženi pari se nato lahko odločijo za dobro razumljen postopek imenovan IVF/PGD (oploditev in vitro/predimplantacijska genetska diagnoza), da bi svojega otroka zaščitili pred genskimi boleznimi in zagotovili zdravo nosečnost.

Univerzalni genski test so razvili znanstveniki in družbeni podjetniki z univerz Stanford in Harvard, ter ga ponudili javnosti preko novoustanovljenega stanfordskega podjetja z imenom Counsyl (counsyl.com). Kot je nedavno poročala revija Newsweek:

"Kaj je skrivnost za izboljšanje javnega zdravstva in hkratno nižanje stroškov?To vprašanje je prevzelo Washington, vendar nanj odgovarjajo drugje - nanj odgovarjajo zdravniki, ki so ponudili nov test za odkrivanje več kot 100 redkih recesivnih genov; nekateri med njimi povzročajo smrtonosne bolezni. Test, [ki ga ponuja] podjetje Counsyl, bodočim staršem omogoča oceno njihovih genomov, da bi ugotovili, ali so njihovi bodoči otroci ogroženi... Gre za medicino v svoji najbolj preventivni obliki: ta test bi lahko odpravil vse genske bolezni, ki jih povzroča en recesivni gen."

Test je zdaj na voljo v več kot stotih prestižnih kliničnih centrih po celotnih Združenih državah, vključno z Yaleovim centrom za plodnost (gl.: counsyl.com/map); pridobil je podporo uglednih akademikov, bioetkiov, verskih voditeljev, družin z genskimi boleznimi ter zdravnikov z največjih ameriških bolnišnic.

Ugledni zdravniki široko podprli Univerzalno gensko testiranje

Dr. Steven Ory, bivši predsednik Ameriškega združenja za reproduktivno medicino: "Po tridesetih letih dela na področju reproduktivne medicine sem glede tega razvoja v preprečevanju genskih bolezni bolj optimističen kot kadar koli poprej. Velika večina dojenčkov, ki se rodijo z genskimi boleznimi, v družini nima zgodovine takšnih bolezni. Zato je ključnega pomena, da vsi starši pred nosečnostjo opravijo Univerzalni genski test"

Dr. Pasquale Patrizio, direktor Yaleovega centra za plodnost: "Vsaka odrasla oseba v reproduktivni dobi potrebuje test Counsyl. Nenavadno je, da prinaša prednosti vsem trem delom zdravstvenovarstvene triade: pacientom, zdravnikom in zavarovateljem. Otroci, ki jih prizadenejo genske bolezni, ki jih je moč preprečiti, pogosto umrejo v otroštvu; užaloščenim staršem ostanejo računi za zdravljenje v višini več milijonov dolarjev. Petminutni test sline, ki to preprečuje, prihrani denar, čas, in kar je najpomembnejše, rešuje življenja; odločitev je resnično jasna. "

Dr. Thomas Walsh, direktor laboratorija za moško plodnost na Univerzi v Washingtonu: "Gensko testiranje vseh odraslih pred nosečnostjo priporočamo že od leta 2001, a kot velja še toliko drugih vprašanj, povezanih z načrtovanjem nosečnosti, ozaveščanje o tem vprašanju zaostaja. Ta test pokriva številne ključne genske bolezni, kot so cistična fibroza, spinalna mišična atrofija, anemija srpastih celic, bolezen Tay-Sachs in številne druge. Rezultati testiranja staršem omogočajo, da pred spočetjem otroka sprejmejo ozaveščeno odločitev."

Dr. John Marshall, bivši predsednik ginekološko-porodniškega oddelka na kliničnem centru Harbor-UCLA Medical Center: "Ker se test lahko opravlja tako v zasebnosti lastnega doma, kot tudi v kliničnem okolju, me spominja na prve 'teste nosečnosti za domačo uporabo'. Ta 'test prenašalcev za domačo uporabo' je izjemno podoben v tem vidiku, da je pri večini zdravih odraslih, ki ga opravijo, negativen, tisti, pri katerih je pozitiven, pa morajo obiskati zdravnika. Tako torej popolnoma spremeni razpravo o t.i. neposrednem testiranju uporabnika ('DTC', direct-to-consumer testing). Ponujanje tega testa preko spleta, kot tudi v kliničnem okolju, je preprosto moralna obveznost, saj predstavlja edini način nudenja oskrbe ljudem v ruralnem okolju, ki so morda zelo oddaljeni od večjih bolnišnic."

Dr. Michael Levy, klinični profesor ginekologije in porodništva na univerzi Georgetown ter direktor oddelka za oploditev in-vitro na Shady Grove Fertility, največjem ameriškem centru za oploditev in-vitro: "Starši, ki poznajo svoj status prenašalca pred nosečnostjo, lahko sprejmejo preventivne ukrepe, da bi dobili zdravega otroka. Ker se nove tehnike, kot je PGD (predimplantacijska genetska diagnoza), uporabljajo pred nosečnostjo, se starši izognejo etični dilemi o prekinitvi nosečnosti, ki je prej predstavljala oviro na poti do širše uporabe testiranja prenašalcev."

Nov standard nege na največjih centrih za plodnost v državi

Dr. Angeline Beltsos, strokovna direktorica centra Fertility Centers of Illinois: "Vsak zdravnik in pacient se želi izogniti rizični nosečnosti. Kljub temu mnogo ljudi ne ve, da so bolezni posameznih genov zdaj povzročitelj že več kot 10 % smrti pri dojenčkih. Univerzalni genski test je bodoči ultrazvok: neinvaziven zgodnji sistem opozarjanja za pare, da bi vedeli, ali je njihov otrok ogrožen."

Dr. Arthur Wisot, strokovni direktor skupine Reproductive Partners Medical Group v Los Angelesu: "Test Counsyl je primeren za vse, ki želijo spočeti, saj je prvi test, ki s praktičnega in finančnega vidika omogoča presejalni pregled za tolikšno število genskih bolezni. Zdaj lahko pari svojega otroka zaščitijo pred več kot sto izčrpavajočimi in smrtnimi genskimi boleznimi s preprostim testom sline. Ta test predstavlja prihodnost genskih presejalnih pregledov."

Dr. Ian Hardy, strokovni direktor centra Fertility Centers of New England: "Svojim pacientom nudimo test Counsyl kot del ocenjevanja njihovega zdravja z izjemnimi rezultati. Gre za test sline, ki je enostaven za uporabo in ki ga krije večina zavarovalnih shem; parom omogoča presejalni pregled tako za pogoste genske bolezni (npr. cistično fibrozo, spiralno mišično atrofijo, fenilketonurijo ter beta talasemijo), kor tudi za desetine redkih obolenj."

Dr. Kaylen Silverberg, strokovna direktorica centra Texas Fertility: "Test Counsyl zamenjuje vrsto dražjih krvnih testov. Paru in njunemu zdravniku nudi veliko več podatkov za neznaten delež siceršnjih stroškov. Testiranje Counsyl predstavlja izjemen napredek za pare pri prednosečniškem načrtovanju - predvsem za tiste, ki jih skrbi, da bi dobili otroka z gensko boleznijo - saj je varen, dostopen in enostaven za uporabo."

Dr. Michael Soules, strokovni direktor centra Seattle Reproductive Medicine: "Nov test Counsyl predstavlja najenostavnejši in najbolj stroškovno učinkovit način opravljanja genskih presejalnih testov, saj z enim samim vzorcem sline preveri več kot 100 pomembnih bolezni. Prosvetljeni zavarovatelji krijejo ta test, saj jim v prihodnosti prihrani velike stroške kritja nege kronično bolnega otroka."

Korak naprej za ženske, manjšine in družine z genetskimi boleznimi

Profesor Henry Louis Gates z Univerze v Harvardu: "Test Counsyl je prva genetska preiskava, ki je primerna za vse etnične skupine, in tako predstavlja resnično pomembno odkritje na področju zdravja manjšinskih skupin. S preiskavo, ki je primerna za različne skupnosti, lahko tudi Afroameričani in Latinoameričani izkoristijo novo tehnologijo, ki dejansko zmanjšuje razlike v zdravstvu."

Elena Ashkinadze, vodja genetskega programa, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School: "Ker test Counsyl istočasno zajame bolezni številnih različnih etničnih skupin in stane bistveno manj kot običajne preiskave krvi, si lahko nadejamo, da si bodo preiskave nosilcev genov lažje privoščile tudi do sedaj manj obravnavane populacije pacientov, vključno z Afroameričani in Latinoameričani. Za trenutno prakso je značilno izvajanje presejalnih preiskav le enkrat na začetku nosečnosti. Z omenjenim testom bomo poudarek lahko prenesli na presejalne preiskave pred nosečnostjo, saj bo na voljo več možnosti, vključno s predimplantacijsko genetsko diagnozo. Naš cilj je, da bi ženske razumele, da je preiskava nosilcev genov pred nosečnostjo enako pomembna kot opustitev pitja alkoholnih pijač med nosečnostjo."

David Brenner, direktor organizacije Dysautonomia Foundation: "Kot starš otroka, ki trpi za genetsko boleznijo, lahko rečem, da nobenemu otroku ne želim, da bi šel čez trpljenje, ki ga je prestal moj sin. Nič ni bolj pomembno kot varovanje zdravja naših otrok in s tem testom lahko preprečimo grozovito trpljenje na izredno preprost in učinkovit način."

Rabin David Wolpe iz skupnosti Sinai Temple v Los Angelesu: "Pred nekaj leti mi je mati otroka, ki se je rodil s Tay-Sachsovo boleznijo, žalostno rekla: 'Rabin nama je strogo naročil, naj na najini poroki ne zaigrajo Wagnerjeve koračnice, ni pa nama povedal, da bi se lahko genetsko testirala.' Izredno pomembno je, da z judovskimi pari (in ostalimi) spregovorimo o možnosti genetskega testiranja."

Profesor Steven Pinker z Univerze v Harvardu: "Univerzalne genetske preiskave lahko močno zmanjšajo pogostost genetskih bolezni in nekatere izmed njih celo odpravijo." Profesor Pinker in njegova žena, pisateljica Rebecca Goldstein, sta omenjen test opravila lani. Da bi izboljšala ozaveščenost o preprečevanju genetskih bolezni, sta sedaj javno oznanila, da sta oba nosilca gena za družinsko disavtonomijo. Čeprav sta sama zdrava, bi bili njuni otroci izpostavljeni tveganju, da bi zboleli za življenjsko nevarno genetsko boleznijo, kar dokazuje, da pomen genetskega testiranja ni samo hipotetičen.

O podjetju Counsyl

Univerzalni genetski test je razvilo novejše podjetje Counsyl iz Stanforda, ki so ga ustanovili socialni podjetniki in filantropi. Vizija podjetja je preprečiti nepotrebno trpljenje, ki ga s seboj prinašajo genetske bolezni.

V želji, da bi s preventivo prispevali k zdravljenju otrok z genetskimi boleznimi, v podjetju Counsyl s pomočjo opravljenih testov sponzorirajo tudi zdravljenje otrok z genetskimi boleznimi.V letu 2009 je podjetje neprofitnim organizacijam namenilo več kot 50.000 ameriških dolarjev. Naslednji mesec bo del dobička namenilo tudi skladu John F. and Aileen A. Crowley Foundation v čast Johnu F. Crowleyju, ki je diplomiral na Ekonomski fakulteti Univerze v Harvardu, o njegovih prizadevanjih pa je bil posnet tudi film Extraordinary Measures.

Kontakt

Counsyl
Balaji K. Srinivasan, (650) 733-GENE
Predsednik
bk@counsyl.com

Vir: Counsyl

Uradno sporočilo za javnost si lahko ogledate na povezavi:
http://www.businesswire.com/news/home/20100122005277/en